Síndrome de Apert: Reporte de caso
DOI:
https://doi.org/10.55204/scc.v2i2.e30Palabras clave:
Síndrome de Apert, Genética humana, Retraso Mental, Cromosoma XResumen
Introducción: El Síndrome de Apert es una patología poco común, posee una prevalencia mundial de 1 por cada 65 a 160 mil nacidos vivos, a su vez presenta un patron de herencia ligada al cromosoma X, con alteración en el gen que codifica el receptor tipo II de fibroblastos.
Objetivo: Detallar el Síndrome de Apert mediante reporte de caso clínico.
Exposición del caso: Paciente masculino con antecedentes de a sus 5 años de edad a consulta por primera vez al presentar retraso en el aprendizaje y estatura., se evidencia una estatura de 95cm, y un peso de 14.2 kg, cráneo de aspecto acrocefálico, hipoplasia media facial, frente prominente, fisura palpebral antimongoloide, hipertelorismo, exoftalmos, orejas de implantación baja, puente nasal ancho, labios superior e inferior finos, paladar hendido, mandíbula prominente, cuello corto y ancho, extremidades, sindactilia en manos y pies, restricción leve de la movilidad en codos, espina bífida con deformidad de columna vertebral además de trastornos de la postura, concomitantemente con disminución de la fuerza y masa muscular de extremidades inferiores.
Conclusiones: Actualmente el paciente se encuentra estable, recibiendo tratamiento multidisciplinario, sin complicaciones.
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Helen v, Sheldon L, Elizabeth t. Craniosynostosis syndromes.uptodate; 2023; 13(5):12
Conrady CD, Patel BC, Sharma S. Apert Syndrome. En: StatPearls Publishing; 2023; 14(1): 146 – 34 Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK518993/
Brajadenta GS, Sari AIP, Nauphar D. Molecular analysis of exon 7 of the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene in an Indonesian patient with Apert syndrome: a case report. J Med Case Reports. 2019;13(1):244.
Azoulay-Avinoam S, Bruun R, MacLaine J. An Overview of Craniosynostosis Craniofacial Syndromes for Combined Orthodontic and Surgical Management. Oral Maxillofac Surg Clin N Am. 2020;32(2):233-47.
Salinas CHT, Ccanto BL, Mucha MD. Síndrome de Apert. Repercusiones de un diagnóstico y abordaje tardío. Pediatría. 2020;53(4):153-7.
Min Swe NM, Kobayashi Y, Kamimoto H, Moriyama K. Aberrantly activated Wnt/β-catenin pathway co-receptors LRP5 and LRP6 regulate osteoblast differentiation in the developing coronal sutures of an Apert syndrome. Dev Dyn. 2021;250(3):465-76.
López-Estudillo AS, Rosales-Bérber MÁ, Ruiz-Rodríguez S. Dental approach for Apert syndrome in children: a systematic review. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2019;22(6):e660-8.
Burrows AM, Cole TM, Mooney MP, Smith TD. Mandibular form in a rabbit model of familial nonsyndromic coronal suture synostosis. J Craniofac Surg. 2022;13(2):244-50.
Paredes YJG, Prieto LGG, Gutiérrez EAO. Síndrome de apert. reporte de caso. ISSN. 2020;17.
Raposo-Amaral CE, Denadai R, de Oliveira YM, Ghizoni E, Raposo-Amaral CA. Apert Syndrome Management: Changing Treatment Algorithm. J Craniofac Surg. 2020;31(3):648-52.
Cammarata-Scalisi F, Yilmaz E, Callea M, Avendaño A. Hallazgos clínicos y genéticos de dos casos con síndrome de Apert. Bol Méd Hosp Infant México . 2019;76(1).
Gleicy V, Jener G, Fred A. Apert Syndrome: Review and report a case. Braz J Otorhinolaryngol. 2018;74(4):640.
Stauffer A, Farr S. Is the Apert foot an overlooked aspect of this rare genetic disease Clinical findings and treatment options for foot deformities in Apert syndrome. BMC Musculoskelet Disord. 2020;21:788.
Partoune S, Masereel MC. Apert syndrome or acrocephalosyndactilia type I. Rev Med Liege. 2021;76(10):715-8.
Khurana R, Singh A, Kochhar D, Sundar S. Apert Syndrome - caveats of squint management. Romanian J Ophthalmol. 2023;67(2):200-4.
Casteleyn T, Horn D, Henrich W, Verlohren S. Differential diagnosis of syndromic craniosynostosis: a case series. Arch Gynecol Obstet. 2022;306(1):49-57.
Wenger TL, Hing AV, Evans KN. Apert Syndrome. En: GeneReviews. University of Washington, Seattle. 2019; 205(2):48-51
Vieira C, Teixeira N, Cadilhe A, Reis I. Apert syndrome: prenatal diagnosis challenge. BMJ Case Rep. 2019;12(12):e231982.
Willie D, Holmes G, Jabs EW, Wu M. Cleft Palate in Apert Syndrome. J Dev Biol. 2022;10(3):33.
Antonio F, Xiaona L, Peter Hashim, et al. Airway Analysis in Apert Syndrome : Plastic and Reconstructive Surgery. 2023; 41(2): 23-25
Kobayashi Y, Ogura K, Hikita R. Craniofacial, oral, and cervical morphological characteristics in Japanese patients with Apert syndrome or Crouzon syndrome. Eur J Orthod. 2021;43(1):36-44.
Ângelis Ramos D, Matushita H, Cardeal DD. Apert syndrome without craniosynostosis. Childs Nerv Syst ChNS Off J Int Soc Pediatr Neurosurg. 2019;35(3):565-7.
Barro M, Ouedraogo YS, Nacro FS. Apert syndrome: Diagnostic and management problems in a resource-limited country. Pediatr Rep. 2019;11(4):8224.
Patricia L, Carneiro V. Apert Syndrome: Review and report a case. Braz J Otorhinolaryngol. 1 de 2019;74(4):640.
Fowler P, Hallang S, Snape L. Apert syndrome: an informative long-term dentofacial outcome. BMJ Case Rep. 2022;15(3):e245224.
Shi Q, Dai R, Wang R, Jing J. A novel FGFR2 (S137W) mutation resulting in Apert syndrome. Medicine (Baltimore). 2020;99(39):e22340.
Ea C, Hennocq Q, Picard A, Polak M, et al. Growth charts in FGFR2- and FGFR3-related faciocraniosynostoses. Bone Rep. 2022;16:101524.
Cammarata-Scalisi F, Yilmaz E, Callea M, Avendaño A. Hallazgos clínicos y genéticos de dos casos con síndrome de Apert. Bol Méd Hosp Infant México. 2019;76(1).
Delayna W, Greg H, Jabones E. Paladar hendido en el síndrome de Apert: Medicine Icahn Mount. Department. 2022; 35 (10): 21-37
Raposo A, Cassio E, Oliveira, et al. Apert Syndrome Outcomes: Comparison of Posterior Vault: Journal of Craniofacial Surgery. 2022;33(1): 66 - 69
Ferreira Junior TA, Fontoura RR, Marques do Nascimento L, et al. Frontofacial Monobloc Advancement With Internal Distraction: Surgical Technique and Osteotomy Guide. Oper Neurosurg Hagerstown Md. 2022;23(1):e33-41.
Oliveira YM, Denadai R, Raposo-Amaral CA. Apert Hand Reconstruction: Do Partial-Thickness Skin Grafts Result in Flexion Scar Contracture J Craniofac Surg. 2021;32(1):184-6.
Le Hanneur M, Cambon-Binder A, Bachy M, Fitoussi F. Treatment of congenital syndactyly. Hand Surg Rehabil. 2020;39(3):143-53.
Gencay I. Apert Syndrome: Intraoperative and Postoperative Hyponatremia. J Craniofac Surg. 2019;30(2):508-9.
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